Programa da disciplina

Conteúdo completo, bibliografia e recursos externos da MTA0034.

1. Conceitos básicos de genética

Organização do genoma humano e exploração do UCSC genome browser.

2. Conceitos básicos de programação em R

3. Bioinformática em R

4. Genômica e transcriptômica

NGS e análise de expressão gênica diferencial.

5. Bancos de dados de ômicas e clínicos

6. Oncologia de precisão

Painéis, variantes somáticas e interação com fatores ambientais.

7. Doenças raras

Variantes germinativas, exoma e classificação segundo recomendações ACMG/AMP.

8. Medicina de precisão, farmacogenômica e implementação clínica

Genoma completo, multiômica, escores de risco poligênico, biópsia líquida, célula única e Perturb-seq.